全球范围内的罕见病很多，其中许多都是在幼儿时期出现的，对于罕见病患者来说，最难的就是无药可治。近日，“38位戈谢病患者家庭联名求药”的消息引发关注，可能很多人都是第一次听说这种病。戈谢病是什么病？38位戈谢病患者家庭联名求药是怎么回事呢？下面来了解看看吧。

       2月27日，在第16个国际罕见病日到来前夕，一封由38位“戈谢病”患者家庭按手印发布的《关于戈谢病患者持续用药的公开求助信》，在罕见病领域引起了不小波动。

       文中讲述了湖南、河北、天津三地的戈谢病患者群体，由于治疗药物昂贵，已上市的药物均未纳入国家医保目录，部分已出台戈谢病保障政策的地方也因《国家医保局、财政部关于建立医疗保障待遇清单制度的意见》（以下简称《待遇清单制度》）文件的影响面临着政策的中断，日后高价药可能无处报销。

       不少患者家属表示，其实全国许多省市有报销比例不等的戈谢病保障政策，大部分获得用药治疗的患者都可以正常的工作生活，融入社会。但是天津、湖南、河北等一些有保障政策的地方都面临政策清退的风险，戈谢病患者今后用药问题面临着极大的挑战。

       戈谢病是什么病？

       戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者身体中缺少一种酶，即β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA），身体会堆积因没有这种酶而无法代谢的“垃圾”，这些“垃圾”会损害着身体多个器官和系统。

       因此，戈谢病作为‘超罕见病’中的一种，如不能及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。以前治疗戈谢病会选择切除脾脏，但治标不治本，身体中的“垃圾”仍无法代谢，还会危害其它器官。此外患者后续还可能面临神经系统并发症、发育落后等诸多问题。

       以上就是戈谢病是什么病？38位戈谢病患者家庭联名求药详情介绍了。希望上述内容对大家有所帮助。